2026年2月28日是第19个国际罕见病日，郑州大学第三附属医院里，专家们正在义诊。吴昊南 摄□本报全媒体记者 李晓敏 本报通讯员 孙倩文2月28日早晨8点30分，郑州大学第三附属医院二楼门诊大厅人头攒动。朗女士抱着4个月大的孩子，挤在队伍里。孩子小脸蜡黄，出生后就被诊断为胆汁淤积症。“听说今天有免费的全外显子组检测，想查查孩子这病到底是什么原因导致的。”她说。当天是第19个国际罕见病日，主题为“不止罕见”。河南省人民医院、郑州大学第三附属医院等多家医院同步举行罕见病义诊活动，并提供许多免费检测机会。 全球已知的罕见病超过7000种在河南省人民医院遗传医学中心诊室里，主任廖世秀接待了一名特殊的患者。30多岁的男人，神情焦虑，讲述了一家三代的患病经历。第一代是他的祖父。40多岁那年，正在田间干农活，突然感到四肢无力。起初以为是劳累，没想到短短几个月，一个壮劳力就变成了卧床不起的病人，最终撒手人寰。第二代是他的父亲。30多岁时出现了同样的症状，很快离世。如今，轮到他了。在省人民医院遗传医学中心，基因检测结果最终揭晓：遗传性截瘫，一种由基因缺陷导致的神经系统罕见病。廖世秀说，全球已知的罕见病超过7000种，其中约80%由遗传基因缺陷导致，超过50%的患者在出生时或儿童期发病。对于很多罕见病患者来说，比疾病本身更折磨人的，是找不到病因的漫长等待。一对夫妇有两个孩子都是出生后不久就出现发育迟缓、四肢无力。当地医院诊断为“脑瘫”，两个孩子都在半岁内夭折。夫妇俩陷入巨大悲痛，却始终不知道真正的病因。直到基因检测揭开了真相：夫妇俩都携带脊髓性肌萎缩症（SMA）的致病基因。他们生下的孩子，有25%的概率会遗传到最重的I型，患儿通常在2岁前死于呼吸衰竭。AI带来的突破虽然有了基因检测的辅助，但面对复杂的基因数据，医生往往需要耗费近一个月才能找到病因。有些罕见病的发病率只有几百万分之一甚至几千万分之一，数据极少，给诊断带来巨大困难。人工智能技术正在改变这一现状。廖世秀向记者展示了一套AI辅助诊断系统。当患者的基因数据输入系统，AI会在短短几天内完成海量数据的分析比对，找出最相似的案例模式。一个典型的案例：曾经有一名辗转多家医院未能确诊的罕见病患儿，医生将基因数据输入AI系统后，系统通过比对全球数据库，发现与一个国外研究团队曾报道的病例高度吻合。顺着这条线索，医生最终确诊了孩子的病因，整个过程仅用了两周时间。对于已经明确遗传病因的家庭，如何在生育过程中避免悲剧重演？郑州大学第三附属医院副院长、生殖医学学科带头人管一春说，如果夫妻双方携带遗传病致病基因，或曾经生育过患有遗传疾病的孩子，那么，通过优生遗传咨询、三代试管婴儿技术，医生可以在胚胎植入前，筛选出健康的、不携带致病变异的胚胎进行移植，再通过产前诊断技术，确保生育健康孩子。我省19家医院加入协作网在对抗罕见病的战场上，政府也一直在努力。自2016年起，我国持续加大对罕见病诊疗、药物可及性及患者保障的支持力度，从制定两批罕见病目录、发布诊疗指南、登记患者数据，到药物税收减免及审评加速、科研激励，多维度支持体系的构建为罕见病患者带来希望。2018年，国家卫生健康委批准设立中国罕见病联盟。随后，全国罕见病诊疗协作网成立。该协作网由北京协和医院担任国家级牵头医院，联动32家省级牵头医院和419家协作网成员医院组成，我省有19家医院被纳入。依托诊疗协作网，国家卫生健康委启动罕见病病例诊疗信息登记工作，要求全国协作网医院“发现一例、登记一例”，目前已累计收录约200万名患者的数据。省卫生健康委相关负责人说，这些上报数据将直接服务于三个核心目标：一是为发现、研究、积累罕见病诊疗经验提供支撑，让罕见病诊疗“有迹可循”；二是为药企研发提供临床需求导向，让“无药可医”逐渐变为“有药可医”；三是为医保部门测算基金承受能力、设计多层次保障方案提供科学依据，为更多罕见病患者减轻医疗费用负担。举报/反馈
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